The human acid ceramidase gene (ASAH): structure, chromosomal location, mutation analysis, and expression.

Li, C M; Park, J H; He, X; Levy, B; Chen, F; Arai, K; Adler, D A; Disteche, C M; Koch, J; Sandhoff, K; Schuchman, E H

Li, C M; Park, J H; He, X; Levy, B; Chen, F; Arai, K; Adler, D A; Disteche, C M; Koch, J; Sandhoff, K; Schuchman, E H.

Afiliação

Li CM; Department of Human Genetics, Mount Sinai School of Medicine, New York 10029, USA.

Genomics ; 62(2): 223-31, 1999 Dec 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10610716

Assuntos

Amidoidrolases/química; Amidoidrolases/genética; Cromossomos Humanos Par 8/genética; Células 3T3; Ceramidase Ácida; Amidoidrolases/biossíntese; Animais; Sequência de Bases; Células COS; Ceramidases; Análise Mutacional de DNA; DNA Complementar/biossíntese; Regulação Enzimológica da Expressão Gênica; Humanos; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/enzimologia; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/genética; Masculino; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto; Oligopeptídeos; Especificidade de Órgãos/genética; Peptídeos/genética; RNA/biossíntese

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 8 / Amidoidrolases Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Humans / Male Idioma: En Revista: Genomics Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article

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