Determination of the gene structure of human oligophrenin-1 and identification of three novel polymorphisms by screening of DNA from 164 patients with non-specific X-linked mental retardation.

Billuart, P; Chelly, J; Carrié, A; Vinet, M; Couvert, P; McDonell, N; Zemni, R; Kahn, A; Moraine, C; Beldjord, C; Bienvenu, T

Billuart, P; Chelly, J; Carrié, A; Vinet, M; Couvert, P; McDonell, N; Zemni, R; Kahn, A; Moraine, C; Beldjord, C; Bienvenu, T.

Afiliação

Billuart P; Inserm U129-ICGM, faculté de médecine Cochin, 27, rue du Faubourg Saint Jacques, 75014, Paris, France.

Ann Genet ; 43(1): 5-9, 2000.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10818214

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 12; Proteínas do Citoesqueleto; Proteínas Ativadoras de GTPase; Deficiência Intelectual/genética; Proteínas Nucleares/genética; Fosfoproteínas/genética; Polimorfismo Genético; Translocação Genética; Cromossomo X; Substituição de Aminoácidos; Sequência de Bases; Mapeamento Cromossômico; Cromossomos Artificiais de Levedura; Primers do DNA; Éxons; Humanos; Íntrons; Dados de Sequência Molecular; Reação em Cadeia da Polimerase

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfoproteínas / Polimorfismo Genético / Translocação Genética / Cromossomo X / Cromossomos Humanos Par 12 / Proteínas Nucleares / Proteínas Ativadoras de GTPase / Proteínas do Citoesqueleto / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Screening_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Ann Genet Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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