Six novel mutations of the fibrillin-1 gene in Korean patients with Marfan syndrome.

Oh, M R; Kim, J S; Beck, N S; Yoo, H W; Lee, H J; Kohsaka, T; Jin, D K

Oh, M R; Kim, J S; Beck, N S; Yoo, H W; Lee, H J; Kohsaka, T; Jin, D K.

Afiliação

Oh MR; Center for Clinical Research, Samsung Biomedical Research Institute, Seoul, Korea.

Pediatr Int ; 42(5): 488-91, 2000 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11059536

Assuntos

Síndrome de Marfan/genética; Proteínas dos Microfilamentos/genética; Mutação Puntual; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Fibrilina-1; Fibrilinas; Mutação da Fase de Leitura; Humanos; Coreia (Geográfico); Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo Genético

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação Puntual / Síndrome de Marfan / Proteínas dos Microfilamentos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Pediatr Int Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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