Ullrich scleroatonic muscular dystrophy is caused by recessive mutations in collagen type VI.

Camacho Vanegas, O; Bertini, E; Zhang, R Z; Petrini, S; Minosse, C; Sabatelli, P; Giusti, B; Chu, M L; Pepe, G

Camacho Vanegas, O; Bertini, E; Zhang, R Z; Petrini, S; Minosse, C; Sabatelli, P; Giusti, B; Chu, M L; Pepe, G.

Afiliação

Camacho Vanegas O; Department of Internal Medicine, University of Rome Tor Vergata, Via Tor Vergata 135, 00133 Rome, Italy.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 98(13): 7516-21, 2001 Jun 19.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11381124

Assuntos

Colágeno/genética; Doenças do Tecido Conjuntivo/genética; Genes Recessivos; Distrofias Musculares/genética; Mutação; Sequência de Bases; Biópsia; Células Cultivadas; Criança; Doenças do Tecido Conjuntivo/sangue; Doenças do Tecido Conjuntivo/patologia; Éxons; Feminino; Fibroblastos/patologia; Homozigoto; Humanos; Itália; Masculino; Músculo Esquelético/patologia; Distrofias Musculares/sangue; Distrofias Musculares/patologia; Linhagem; Mutação Puntual; RNA Mensageiro/química; RNA Mensageiro/genética; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Deleção de Sequência; Pele/patologia; Síndrome; População Branca

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Colágeno / Doenças do Tecido Conjuntivo / Genes Recessivos / Distrofias Musculares / Mutação Limite: Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Proc Natl Acad Sci U S A Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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