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Intermediate CAG repeat lengths (53,54) for MJD/SCA3 are associated with an abnormal phenotype.
van Alfen, N; Sinke, R J; Zwarts, M J; Gabreëls-Festen, A; Praamstra, P; Kremer, B P; Horstink, M W.
Afiliação
  • van Alfen N; Department of Neurology, University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
Ann Neurol ; 49(6): 805-7, 2001 Jun.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11409435
We report on a Dutch family in which 4 members in 2 generations have intermediate repeat lengths (53 and 54) for Machado-Joseph Disease/Spinocerebellar Ataxia (MJD/SCA3). All but the youngest have a restless legs syndrome with fasciculations and a sensorimotor axonal polyneuropathy. Central neurological abnormalities are only present in 2. This family shows that intermediate repeat lengths can be pathogenic and may predispose for restless legs and peripheral nerve disorder.
Assuntos
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Machado-Joseph / Expansão das Repetições de Trinucleotídeos / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Ann Neurol Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Machado-Joseph / Expansão das Repetições de Trinucleotídeos / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Ann Neurol Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article