Late-onset form of lattice corneal dystrophy caused by leu527Arg mutation of the TGFBI gene.

Hirano, K; Hotta, Y; Nakamura, M; Fujiki, K; Kanai, A; Yamamoto, N

Hirano, K; Hotta, Y; Nakamura, M; Fujiki, K; Kanai, A; Yamamoto, N.

Afiliação

Hirano K; Department of Ophthalmology, Nagoya University School of Medicine, Nagoya, Japan. kojihira@med.nagoya-u.ac.jp

Cornea ; 20(5): 525-9, 2001 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11413411

Assuntos

Distrofias Hereditárias da Córnea/genética; Proteínas da Matriz Extracelular; Proteínas de Neoplasias/genética; Mutação Puntual; Fator de Crescimento Transformador beta/genética; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Amiloidose/genética; Amiloidose/patologia; Arginina; Códon; Distrofias Hereditárias da Córnea/patologia; Análise Mutacional de DNA; Humanos; Leucina; Masculino; Reação em Cadeia da Polimerase

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofias Hereditárias da Córnea / Proteínas da Matriz Extracelular / Fator de Crescimento Transformador beta / Mutação Puntual / Proteínas de Neoplasias Limite: Aged / Aged80 / Humans / Male Idioma: En Revista: Cornea Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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