A case of multiple congenital anomalies in association with Rett syndrome confirmed by MECP2 mutation screening.

Ellaway, C J; Badawi, N; Raffaele, L; Christodoulou, J; Leonard, H

Ellaway, C J; Badawi, N; Raffaele, L; Christodoulou, J; Leonard, H.

Afiliação

Ellaway CJ; Royal Alexandra Hospital for Children, and Department of Paediatrics and Child Health, University of Sydney, Australia.

Clin Dysmorphol ; 10(3): 185-8, 2001 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11446411

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Proteínas Cromossômicas não Histona; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Proteínas Repressoras; Síndrome de Rett/genética; Cromossomo X; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Criança; Feminino; Testes Genéticos; Humanos; Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG; Síndrome de Rett/complicações; Síndrome de Rett/diagnóstico

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Cromossomo X / Anormalidades Múltiplas / Proteínas Cromossômicas não Histona / Síndrome de Rett / Proteínas de Ligação a DNA Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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