Identification of fifteen novel mutations and genotype-phenotype relationship in Fabry disease.

Altarescu, G M; Goldfarb, L G; Park, K Y; Kaneski, C; Jeffries, N; Litvak, S; Nagle, J W; Schiffmann, R

Altarescu, G M; Goldfarb, L G; Park, K Y; Kaneski, C; Jeffries, N; Litvak, S; Nagle, J W; Schiffmann, R.

Afiliação

Altarescu GM; Developmental and Metabolic Neurology Branch, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, Bethesda, MD, USA.

Clin Genet ; 60(1): 46-51, 2001 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11531969

Assuntos

Doença de Fabry/genética; alfa-Galactosidase/genética; Códon sem Sentido; Estudos de Coortes; DNA/química; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Doença de Fabry/enzimologia; Saúde da Família; Feminino; Genótipo; Humanos; Masculino; Mutação; Mutação de Sentido Incorreto; Fenótipo; Deleção de Sequência

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Fabry / Alfa-Galactosidase Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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