A novel splice acceptor site mutation of the alpha2-globin gene causing alpha-thalassemia.

Noguera, N I; González, F A; Dávoli, R A; Milani, A C; Villegas, A

Noguera, N I; González, F A; Dávoli, R A; Milani, A C; Villegas, A.

Afiliação

Noguera NI; Departamento Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas, Universidad Nacional de Rosario, Argentina.

Hemoglobin ; 25(3): 311-5, 2001 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11570724

RESUMO

A novel nondeletional alpha-thalassemia mutation that affects RNA processing, changing the alpha2 IVS-II-142 splice acceptor consensus sequence from AG to AA, has been detected in an Argentinian patient with Hb H disease and her daughter.

Assuntos

Globinas/genética; Mutação Puntual; Sítios de Splice de RNA/genética; Talassemia alfa/genética; Adulto; Idoso; Argentina; Sequência de Bases; Criança; Saúde da Família; Feminino; Testes Hematológicos; Humanos; Masculino; Fenótipo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Globinas / Mutação Puntual / Talassemia alfa / Sítios de Splice de RNA Limite: Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Argentina Idioma: En Revista: Hemoglobin Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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