Anormalidades Múltiplas/genética; Plaquetas/fisiologia; Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP/genética; Transtornos Hemorrágicos/genética; Proteínas Heterotriméricas de Ligação ao GTP; Hipoparatireoidismo/genética; Deficiência Intelectual/genética; Proteínas do Tecido Nervoso; Adenosina/farmacologia; Adenilil Ciclases/metabolismo; Adolescente; Alprostadil/farmacologia; Processamento Alternativo; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Tempo de Sangramento; Criança; Cromograninas; AMP Cíclico/biossíntese; Feminino; Dedos/anormalidades; Frequência do Gene; Impressão Genômica; Transtornos Hemorrágicos/epidemiologia; Humanos; Hipercinese/genética; Iloprosta/farmacologia; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Hipotonia Muscular/genética; Mutagênese Insercional; Fenótipo; Agregação Plaquetária/efeitos dos fármacos; Testes de Função Plaquetária; Polimorfismo Genético; Subunidades Proteicas; Sequências Repetitivas de Aminoácidos; Fatores de Risco; Sistemas do Segundo Mensageiro; Relação Estrutura-Atividade; Ferimentos e Lesões/complicações