Glycine N-methyltransferase deficiency: a novel inborn error causing persistent isolated hypermethioninaemia.

Mudd, S H; Cerone, R; Schiaffino, M C; Fantasia, A R; Minniti, G; Caruso, U; Lorini, R; Watkins, D; Matiaszuk, N; Rosenblatt, D S; Schwahn, B; Rozen, R; LeGros, L; Kotb, M; Capdevila, A; Luka, Z; Finkelstein, J D; Tangerman, A; Stabler, S P; Allen, R H; Wagner, C

Mudd, S H; Cerone, R; Schiaffino, M C; Fantasia, A R; Minniti, G; Caruso, U; Lorini, R; Watkins, D; Matiaszuk, N; Rosenblatt, D S; Schwahn, B; Rozen, R; LeGros, L; Kotb, M; Capdevila, A; Luka, Z; Finkelstein, J D; Tangerman, A; Stabler, S P; Allen, R H; Wagner, C.

Afiliação

Mudd SH; Laboratory of Molecular Biology, National Institute of Mental Health, Bethesda, Maryland 20892-4034, USA. shm@codon.nih.gov

J Inherit Metab Dis ; 24(4): 448-64, 2001 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11596649

Assuntos

Metionina/sangue; Metiltransferases/deficiência; Alanina Transaminase/sangue; Aspartato Aminotransferases/sangue; Criança; Pré-Escolar; Dieta; Feminino; Glicina N-Metiltransferase; Hepatomegalia; Humanos; Fígado/patologia; Metionina/administração & dosagem; S-Adenosilmetionina/sangue; Sarcosina/sangue

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Metionina / Metiltransferases Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links