Spectrum of mutations of the AAAS gene in Allgrove syndrome: lack of mutations in six kindreds with isolated resistance to corticotropin.

Sandrini, F; Farmakidis, C; Kirschner, L S; Wu, S M; Tullio-Pelet, A; Lyonnet, S; Metzger, D L; Bourdony, C J; Tiosano, D; Chan, W Y; Stratakis, C A

Sandrini, F; Farmakidis, C; Kirschner, L S; Wu, S M; Tullio-Pelet, A; Lyonnet, S; Metzger, D L; Bourdony, C J; Tiosano, D; Chan, W Y; Stratakis, C A.

Afiliação

Sandrini F; Unit on Genetics and Endocrinology, Developmental Endocrinology Branch, National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892, USA.

J Clin Endocrinol Metab ; 86(11): 5433-7, 2001 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11701718

Assuntos

Hormônio Adrenocorticotrópico/sangue; Hormônio Adrenocorticotrópico/fisiologia; Glucocorticoides/deficiência; Mutação/genética; Proteínas/genética; DNA/genética; DNA/isolamento & purificação; Éxons/genética; Genótipo; Humanos; Íntrons/genética; Proteínas do Tecido Nervoso; Complexo de Proteínas Formadoras de Poros Nucleares; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Síndrome; Tireotropina/fisiologia

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Hormônio Adrenocorticotrópico / Glucocorticoides / Mutação Limite: Humans Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links