Compound heterozygosity and nonsense mutations in the alpha(1)-subunit of the inhibitory glycine receptor in hyperekplexia.

Rees, M I; Lewis, T M; Vafa, B; Ferrie, C; Corry, P; Muntoni, F; Jungbluth, H; Stephenson, J B; Kerr, M; Snell, R G; Schofield, P R; Owen, M J

Rees, M I; Lewis, T M; Vafa, B; Ferrie, C; Corry, P; Muntoni, F; Jungbluth, H; Stephenson, J B; Kerr, M; Snell, R G; Schofield, P R; Owen, M J.

Afiliação

Rees MI; Department of Molecular Medicine, University of Auckland Medical School, Postbag 92019, Auckland, New Zealand. m.rees@auckland.ac.nz

Hum Genet ; 109(3): 267-70, 2001 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11702206

Assuntos

Hipertonia Muscular/genética; Receptores de Glicina/genética; Reflexo Anormal/genética; Reflexo de Sobressalto/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Códon sem Sentido; Impressões Digitais de DNA; DNA Complementar/genética; Heterozigoto; Humanos; Mutação de Sentido Incorreto; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Reflexo de Sobressalto / Reflexo Anormal / Receptores de Glicina / Hipertonia Muscular Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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