Multiple pathogenic and benign genomic rearrangements occur at a 35 kb duplication involving the NEMO and LAGE2 genes.

Aradhya, S; Bardaro, T; Galgóczy, P; Yamagata, T; Esposito, T; Patlan, H; Ciccodicola, A; Munnich, A; Kenwrick, S; Platzer, M; D'Urso, M; Nelson, D L

Aradhya, S; Bardaro, T; Galgóczy, P; Yamagata, T; Esposito, T; Patlan, H; Ciccodicola, A; Munnich, A; Kenwrick, S; Platzer, M; D'Urso, M; Nelson, D L.

Afiliação

Aradhya S; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza 902E, Houston, TX 77030, USA.

Hum Mol Genet ; 10(22): 2557-67, 2001 Oct 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11709543

Assuntos

Antígenos de Neoplasias; Aberrações Cromossômicas; Duplicação Gênica; Incontinência Pigmentar/genética; Proteínas de Membrana; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Proteínas/genética; Animais; Antígenos de Superfície; Southern Blotting; Inversão Cromossômica; DNA/genética; DNA/isolamento & purificação; Feminino; Ordem dos Genes; Humanos; Quinase I-kappa B; Incontinência Pigmentar/patologia; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Primatas; Deleção de Sequência; Cromossomo X/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Incontinência Pigmentar / Proteínas / Aberrações Cromossômicas / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Duplicação Gênica / Proteínas de Membrana / Antígenos de Neoplasias Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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