Albers-Schönberg disease (autosomal dominant osteopetrosis, type II) results from mutations in the ClCN7 chloride channel gene.

Cleiren, E; Bénichou, O; Van Hul, E; Gram, J; Bollerslev, J; Singer, F R; Beaverson, K; Aledo, A; Whyte, M P; Yoneyama, T; deVernejoul, M C; Van Hul, W

Cleiren, E; Bénichou, O; Van Hul, E; Gram, J; Bollerslev, J; Singer, F R; Beaverson, K; Aledo, A; Whyte, M P; Yoneyama, T; deVernejoul, M C; Van Hul, W.

Afiliação

Cleiren E; Department of Medical Genetics, University of Antwerp, Belgium.

Hum Mol Genet ; 10(25): 2861-7, 2001 Dec 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11741829

Assuntos

Canais de Cloreto/genética; Mutação; Osteopetrose/genética; Alelos; Sequência de Aminoácidos; Cromossomos Humanos Par 16; Análise Mutacional de DNA; Primers do DNA/química; Feminino; Genes Dominantes; Haplótipos; Humanos; Lactente; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Osteopetrose/diagnóstico por imagem; Linhagem; Fragmentos de Peptídeos/química; Reação em Cadeia da Polimerase; Radiografia; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Técnicas do Sistema de Duplo-Híbrido

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteopetrose / Canais de Cloreto / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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