FISH characterisation of dynamic mosaicism involving an inv dup(15) in a patient with mental retardation.

Cockwell, A E; Dávalos, I P; Rivera, H R; Crolla, J A

Cockwell, A E; Dávalos, I P; Rivera, H R; Crolla, J A.

Afiliação

Cockwell AE; Wessex Regional Genetics Laboratory, Salisbury District Hospital, Salisbury, Wiltshire, SP2 8BJ, UK. wessex.genetics@dial.pipex.com

Am J Med Genet ; 103(4): 289-94, 2001 Nov 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11746008

Assuntos

Síndrome de Angelman/genética; Cromossomos Humanos Par 15/genética; Mosaicismo/genética; Síndrome de Prader-Willi/genética; Adulto; Síndrome de Angelman/diagnóstico; Aberrações Cromossômicas; Inversão Cromossômica; Sondas de DNA/genética; Feminino; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Cariotipagem; Linfócitos; Masculino; Mosaicismo/diagnóstico; Síndrome de Prader-Willi/diagnóstico

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Cromossomos Humanos Par 15 / Síndrome de Angelman / Mosaicismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article

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