Apparent genotype-phenotype correlation in childhood, adolescent, and adult Chediak-Higashi syndrome.

Karim, Mohammad A; Suzuki, Koji; Fukai, Kazuyoshi; Oh, Jangsuk; Nagle, Deborah L; Moore, Karen J; Barbosa, Ernest; Falik-Borenstein, Tzipora; Filipovich, Alexandra; Ishida, Yasushi; Kivrikko, Sirpa; Klein, Christoph; Kreuz, Friedmar; Levin, Alex; Miyajima, Hiroaki; Regueiro, Jose R; Russo, Carolyn; Uyama, Eiichiro; Vierimaa, Outi; Spritz, Richard A

Karim, Mohammad A; Suzuki, Koji; Fukai, Kazuyoshi; Oh, Jangsuk; Nagle, Deborah L; Moore, Karen J; Barbosa, Ernest; Falik-Borenstein, Tzipora; Filipovich, Alexandra; Ishida, Yasushi; Kivrikko, Sirpa; Klein, Christoph; Kreuz, Friedmar; Levin, Alex; Miyajima, Hiroaki; Regueiro, Jose R; Russo, Carolyn; Uyama, Eiichiro; Vierimaa, Outi; Spritz, Richard A.

Afiliação

Karim MA; Human Medical Genetics Program, University of Colorado Health Sciences Center, Denver, Colorado 80262, USA.

Am J Med Genet ; 108(1): 16-22, 2002 02 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11857544

Assuntos

Síndrome de Chediak-Higashi/genética; Proteínas Fúngicas/genética; Adolescente; Adulto; Síndrome de Chediak-Higashi/fisiopatologia; Pré-Escolar; Cromossomos Artificiais Bacterianos; Cromossomos Artificiais de Bacteriófago P1; Códon sem Sentido; Sequência Conservada; Análise Mutacional de DNA; Evolução Molecular; Éxons; Mutação da Fase de Leitura; Ligação Genética; Genótipo; Humanos; Íntrons; Mutação de Sentido Incorreto; Fenótipo; Análise de Sequência de DNA

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Fúngicas / Síndrome de Chediak-Higashi Limite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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