De novo interstitial direct duplication 1(q23.1q31.1) in a fetus with Pierre Robin sequence and camptodactyly.

Aboura, A; Coulomb-L'Herminé, A; Audibert, F; Capron, F; Frydman, R; Tachdjian, G

Aboura, A; Coulomb-L'Herminé, A; Audibert, F; Capron, F; Frydman, R; Tachdjian, G.

Afiliação

Aboura A; Cytogénétique, Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France.

Am J Med Genet ; 108(2): 153-9, 2002 Mar 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11857566

Assuntos

Aberrações Cromossômicas; Cromossomos Humanos Par 1/genética; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Síndrome de Pierre Robin/genética; Bandeamento Cromossômico; Evolução Fatal; Morte Fetal; Duplicação Gênica; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Cariotipagem

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Pierre Robin / Cromossomos Humanos Par 1 / Deformidades Congênitas da Mão / Aberrações Cromossômicas Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links