CARD15 mutations in familial granulomatosis syndromes: a study of the original Blau syndrome kindred and other families with large-vessel arteritis and cranial neuropathy.

Wang, Xiaoju; Kuivaniemi, Helena; Bonavita, Gina; Mutkus, Lysette; Mau, Ulrike; Blau, Edward; Inohara, Naohiro; Nunez, Gabriel; Tromp, Gerard; Williams, Charlene J

Wang, Xiaoju; Kuivaniemi, Helena; Bonavita, Gina; Mutkus, Lysette; Mau, Ulrike; Blau, Edward; Inohara, Naohiro; Nunez, Gabriel; Tromp, Gerard; Williams, Charlene J.

Afiliação

Wang X; Wayne State University School of Medicine, Detroit, Michigan, USA.

Arthritis Rheum ; 46(11): 3041-5, 2002 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12428248

Assuntos

Arterite/genética; Proteínas de Transporte/genética; Doenças dos Nervos Cranianos/genética; Doença Granulomatosa Crônica/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular; Mutação; Mapeamento Cromossômico; Feminino; Predisposição Genética para Doença/genética; Humanos; Masculino; Proteína Adaptadora de Sinalização NOD2; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Arterite / Proteínas de Transporte / Doenças dos Nervos Cranianos / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Doença Granulomatosa Crônica / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Arthritis Rheum Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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