Identification of the gene responsible for the cblA complementation group of vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia based on analysis of prokaryotic gene arrangements.

Dobson, C Melissa; Wai, Timothy; Leclerc, Daniel; Wilson, Aaron; Wu, Xuchu; Doré, Carole; Hudson, Thomas; Rosenblatt, David S; Gravel, Roy A

Dobson, C Melissa; Wai, Timothy; Leclerc, Daniel; Wilson, Aaron; Wu, Xuchu; Doré, Carole; Hudson, Thomas; Rosenblatt, David S; Gravel, Roy A.

Afiliação

Dobson CM; Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Calgary, AB, Canada T2N 1N4.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 99(24): 15554-9, 2002 Nov 26.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12438653

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 4/genética; Genes; Ácido Metilmalônico/sangue; Metilmalonil-CoA Mutase/genética; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Sequência de Bases; Linhagem Celular; Mapeamento Cromossômico; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Fibroblastos/enzimologia; Teste de Complementação Genética; Análise Heteroduplex; Humanos; Lactente; Fígado/enzimologia; Masculino; Erros Inatos do Metabolismo/sangue; Erros Inatos do Metabolismo/enzimologia; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Dados de Sequência Molecular; Músculo Esquelético/enzimologia; Mutagênese Insercional; Mutação de Sentido Incorreto; Especificidade de Órgãos; Mutação Puntual; Sítios de Splice de RNA; Alinhamento de Sequência; Análise de Sequência de DNA; Deleção de Sequência; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 4 / Genes / Ácido Metilmalônico / Metilmalonil-CoA Mutase Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Proc Natl Acad Sci U S A Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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