Characterisation of mutations in 77 patients with X-linked myotubular myopathy, including a family with a very mild phenotype.

Biancalana, Valérie; Caron, Olivier; Gallati, Sabina; Baas, Frank; Kress, Wolfram; Novelli, Giuseppe; D'Apice, Maria Rosaria; Lagier-Tourenne, Clotilde; Buj-Bello, Anna; Romero, Norma B; Mandel, Jean-Louis

Biancalana, Valérie; Caron, Olivier; Gallati, Sabina; Baas, Frank; Kress, Wolfram; Novelli, Giuseppe; D'Apice, Maria Rosaria; Lagier-Tourenne, Clotilde; Buj-Bello, Anna; Romero, Norma B; Mandel, Jean-Louis.

Afiliação

Biancalana V; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Faculté de Médecine et CHRU, Strasbourg, France. bianca@igbmc.u-strasbg.fr

Hum Genet ; 112(2): 135-42, 2003 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12522554

Assuntos

Cromossomos Humanos X; Mutação; Miopatias Congênitas Estruturais/genética; Proteínas Tirosina Fosfatases/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; DNA/sangue; DNA/isolamento & purificação; Éxons; Feminino; Variação Genética; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Músculo Esquelético/patologia; Miopatias Congênitas Estruturais/fisiopatologia; Linhagem; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Proteínas Tirosina Fosfatases não Receptoras; Deleção de Sequência

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Coleções: 01-internacional Contexto em Saúde: 2_ODS3 / 6_ODS3_enfermedades_notrasmisibles Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Tirosina Fosfatases / Miopatias Congênitas Estruturais / Cromossomos Humanos X / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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