Common variant of human NEDD4L activates a cryptic splice site to form a frameshifted transcript.

Dunn, Diane M; Ishigami, Tomoaki; Pankow, James; von Niederhausern, Andrew; Alder, Jonathan; Hunt, Steven C; Leppert, Mark F; Lalouel, Jean-Marc; Weiss, Robert B

Dunn, Diane M; Ishigami, Tomoaki; Pankow, James; von Niederhausern, Andrew; Alder, Jonathan; Hunt, Steven C; Leppert, Mark F; Lalouel, Jean-Marc; Weiss, Robert B.

Afiliação

Dunn DM; Department of Human Genetics, Rm 308 BPRB, 20 South 2030 East, University of Utah, Salt Lake City, UT 84112, USA.

J Hum Genet ; 47(12): 665-76, 2002.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12522688

Assuntos

Processamento Alternativo; Proteínas de Ligação ao Cálcio/genética; Cromossomos Humanos Par 18/genética; Mutação da Fase de Leitura; Hipertensão/genética; Ligases/genética; Polimorfismo Genético; Ubiquitina-Proteína Ligases; Sequência de Aminoácidos; Complexos Endossomais de Distribuição Requeridos para Transporte; Éxons; Humanos; Hipertensão/fisiopatologia; Íntrons/genética; Rim/metabolismo; Dados de Sequência Molecular; Ubiquitina-Proteína Ligases Nedd4; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Análise de Sequência de DNA; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Distribuição Tecidual

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo Genético / Cromossomos Humanos Par 18 / Proteínas de Ligação ao Cálcio / Mutação da Fase de Leitura / Processamento Alternativo / Ubiquitina-Proteína Ligases / Hipertensão / Ligases Limite: Humans Idioma: En Revista: J Hum Genet Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article

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