Different inactivating mutations of the mineralocorticoid receptor in fourteen families affected by type I pseudohypoaldosteronism.

Sartorato, Paola; Lapeyraque, Anne-Laure; Armanini, Decio; Kuhnle, Ursula; Khaldi, Yasmina; Salomon, Rémi; Abadie, Véronique; Di Battista, Eliana; Naselli, Arturo; Racine, Alain; Bosio, Maurizio; Caprio, Massimiliano; Poulet-Young, Véronique; Chabrolle, Jean-Pierre; Niaudet, Patrick; De Gennes, Christiane; Lecornec, Marie-Hélène; Poisson, Elodie; Fusco, Anna Maria; Loli, Paola; Lombès, Marc; Zennaro, Maria-Christina

Sartorato, Paola; Lapeyraque, Anne-Laure; Armanini, Decio; Kuhnle, Ursula; Khaldi, Yasmina; Salomon, Rémi; Abadie, Véronique; Di Battista, Eliana; Naselli, Arturo; Racine, Alain; Bosio, Maurizio; Caprio, Massimiliano; Poulet-Young, Véronique; Chabrolle, Jean-Pierre; Niaudet, Patrick; De Gennes, Christiane; Lecornec, Marie-Hélène; Poisson, Elodie; Fusco, Anna Maria; Loli, Paola; Lombès, Marc; Zennaro, Maria-Christina.

Afiliação

Sartorato P; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Unité 478, Faculté de Médecine Xavier Bichat, 75018 Paris, France.

J Clin Endocrinol Metab ; 88(6): 2508-17, 2003 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12788847

Assuntos

Pseudo-Hipoaldosteronismo/genética; Receptores de Mineralocorticoides/genética; Estudos de Coortes; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Mutação; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Pseudo-Hipoaldosteronismo/classificação; Receptores de Mineralocorticoides/metabolismo; Transcrição Gênica

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pseudo-Hipoaldosteronismo / Receptores de Mineralocorticoides Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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