Identification of 16 novel mutations in the argininosuccinate synthetase gene and genotype-phenotype correlation in 38 classical citrullinemia patients.

Gao, Hong-Zhi; Kobayashi, Keiko; Tabata, Ayako; Tsuge, Hideaki; Iijima, Mikio; Yasuda, Tomotsugu; Kalkanoglu, H Serap; Dursun, Ali; Tokatli, Aysegul; Coskun, Turgay; Trefz, Friedrich K; Skladal, Daniela; Mandel, Hanna; Seidel, Joerg; Kodama, Soichi; Shirane, Seiko; Ichida, Takafumi; Makino, Shigeru; Yoshino, Makoto; Kang, Jong-Hon; Mizuguchi, Masashi; Barshop, Bruce A; Fuchinoue, Shohei; Seneca, Sara; Zeesman, Susan; Knerr, Ina; Rodés, Margarita; Wasant, Pornswan; Yoshida, Ichiro; De Meirleir, Linda; Abdul Jalil, Md; Begum, Laila; Horiuchi, Masahisa; Katunuma, Nobuhiko; Nakagawa, Shiro; Saheki, Takeyori

Gao, Hong-Zhi; Kobayashi, Keiko; Tabata, Ayako; Tsuge, Hideaki; Iijima, Mikio; Yasuda, Tomotsugu; Kalkanoglu, H Serap; Dursun, Ali; Tokatli, Aysegul; Coskun, Turgay; Trefz, Friedrich K; Skladal, Daniela; Mandel, Hanna; Seidel, Joerg; Kodama, Soichi; Shirane, Seiko; Ichida, Takafumi; Makino, Shigeru; Yoshino, Makoto; Kang, Jong-Hon; Mizuguchi, Masashi; Barshop, Bruce A; Fuchinoue, Shohei; Seneca, Sara; Zeesman, Susan; Knerr, Ina; Rodés, Margarita; Wasant, Pornswan; Yoshida, Ichiro; De Meirleir, Linda; Abdul Jalil, Md; Begum, Laila; Horiuchi, Masahisa; Katunuma, Nobuhiko; Nakagawa, Shiro; Saheki, Takeyori.

Afiliação

Gao HZ; Department of Biochemistry, Faculty of Medicine, Kagoshima University, Kagoshima, Japan.

Hum Mutat ; 22(1): 24-34, 2003 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12815590

Assuntos

Argininossuccinato Sintase/genética; Citrulinemia/genética; Mutação; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Argininossuccinato Sintase/fisiologia; Pré-Escolar; Mapeamento Cromossômico; Citrulinemia/patologia; Códon sem Sentido/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Frequência do Gene/genética; Genótipo; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Mutação de Sentido Incorreto/fisiologia; Fenótipo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Argininossuccinato Sintase / Citrulinemia / Mutação Tipo de estudo: Clinical_trials / Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mutat Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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