Evidence of autosomal dominant Leber congenital amaurosis (LCA) underlain by a CRX heterozygous null allele.

Perrault, I; Hanein, S; Gerber, S; Barbet, F; Dufier, J-L; Munnich, A; Rozet, J-M; Kaplan, J

Perrault, I; Hanein, S; Gerber, S; Barbet, F; Dufier, J-L; Munnich, A; Rozet, J-M; Kaplan, J.

Afiliação

Perrault I; Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant, Hôpital Necker-Enfants Malades, 149 rue de Sévres, 75743 Paris Cedex 15, France.

J Med Genet ; 40(7): e90, 2003 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12843339

Assuntos

Proteínas de Homeodomínio/genética; Atrofia Óptica Hereditária de Leber/genética; Transativadores/genética; Alelos; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Saúde da Família; Feminino; Genes Dominantes/genética; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Mutação; Linhagem; Deleção de Sequência

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transativadores / Proteínas de Homeodomínio / Atrofia Óptica Hereditária de Leber Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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