Smith-Lemli-Opitz syndrome and the DHCR7 gene.

Jira, P E; Waterham, H R; Wanders, R J A; Smeitink, J A M; Sengers, R C A; Wevers, R A

Jira, P E; Waterham, H R; Wanders, R J A; Smeitink, J A M; Sengers, R C A; Wevers, R A.

Afiliação

Jira PE; Department of Pediatrics, University Medical Centre Nijmegen, 6500 HB Nijmegen, the Netherlands.

Ann Hum Genet ; 67(Pt 3): 269-80, 2003 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12914579

Assuntos

Colesterol/biossíntese; Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH/genética; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz; Cromossomos Humanos Par 11; Humanos; Mutação; Polimorfismo Genético; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/diagnóstico; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/epidemiologia; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/genética; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Colesterol / Síndrome de Smith-Lemli-Opitz / Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Ann Hum Genet Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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