Mutations located in exon 24 of the CFTR gene are associated with a mild cystic fibrosis phenotype.

Bienvenu, T; Viel, M; Leroy, C; Van Esch, H; Fajac, I; Dusser, D; Hubert, D

Bienvenu, T; Viel, M; Leroy, C; Van Esch, H; Fajac, I; Dusser, D; Hubert, D.

Clin Genet ; 64(3): 266-8, 2003 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12919146

Assuntos

Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Fibrose Cística/genética; Éxons/genética; Mutação da Fase de Leitura; Mutação de Sentido Incorreto; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Cloretos/análise; Códon de Terminação/genética; Fibrose Cística/diagnóstico; Fibrose Cística/epidemiologia; Fibrose Cística/patologia; Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/química; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo; RNA Mensageiro/genética; Suor/química

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Éxons / Mutação da Fase de Leitura / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Mutação de Sentido Incorreto / Fibrose Cística Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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