Infancy onset hereditary spastic paraplegia associated with a novel atlastin mutation.

Dalpozzo, F; Rossetto, M G; Boaretto, F; Sartori, E; Mostacciuolo, M L; Daga, A; Bassi, M T; Martinuzzi, A

Dalpozzo, F; Rossetto, M G; Boaretto, F; Sartori, E; Mostacciuolo, M L; Daga, A; Bassi, M T; Martinuzzi, A.

Afiliação

Dalpozzo F; E. Medea Scientific Institute, Conegliano Research Centre, Conegliano, TV, Italy.

Neurology ; 61(4): 580-1, 2003 Aug 26.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12939451

Assuntos

GTP Fosfo-Hidrolases/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Mutação Puntual; Paraplegia Espástica Hereditária/genética; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Substituição de Aminoácidos; Criança; Pré-Escolar; Éxons/genética; Feminino; Proteínas de Ligação ao GTP; Transtornos Neurológicos da Marcha/genética; Humanos; Lactente; Escore Lod; Masculino; Proteínas de Membrana; Linhagem; Paraplegia Espástica Hereditária/diagnóstico; Paraplegia Espástica Hereditária/epidemiologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia Espástica Hereditária / Mutação Puntual / Mutação de Sentido Incorreto / GTP Fosfo-Hidrolases Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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