Focally folded myelin in Charcot-Marie-Tooth type 1B disease is associated with Asn131Lys mutation in myelin protein zero gene: short report.

Kochanski, A; Drac, H; Jedrzejowska, H; Hausmanowa-Petrusewicz, I

Kochanski, A; Drac, H; Jedrzejowska, H; Hausmanowa-Petrusewicz, I.

Afiliação

Kochanski A; Neuromuscular Unit, Medical Research Center, Polish Academy of Sciences, Warsaw, Poland. neurmyol@cmdik.pan.pl

Eur J Neurol ; 10(5): 547-9, 2003 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12940837

Assuntos

Asparagina/genética; Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Lisina/genética; Proteína P0 da Mielina/genética; Doença de Charcot-Marie-Tooth/patologia; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Masculino; Mutação; Bainha de Mielina/genética; Bainha de Mielina/patologia; Linhagem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Asparagina / Doença de Charcot-Marie-Tooth / Proteína P0 da Mielina / Lisina Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Neurol Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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