Macrocephaly and sclerosis of the tubular bones in an isolated patient: a mild case of craniodiaphyseal dysplasia?

Janssens, Katrien; Thompson, Elizabeth; Vanhoenacker, Filip; Savarirayan, Ravi; Morris, Lloyd; Dobbie, Angus; Van Hul, Wim

Janssens, Katrien; Thompson, Elizabeth; Vanhoenacker, Filip; Savarirayan, Ravi; Morris, Lloyd; Dobbie, Angus; Van Hul, Wim.

Afiliação

Janssens K; Department of Medical Genetics, University of Antwerp, Belgium.

Clin Dysmorphol ; 12(4): 245-50, 2003 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14564212

Assuntos

Síndrome de Camurati-Engelmann/genética; Síndrome de Camurati-Engelmann/patologia; Crânio/anormalidades; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal; Proteínas Morfogenéticas Ósseas/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Anormalidades Craniofaciais/patologia; Feminino; Marcadores Genéticos/genética; Humanos; Hiperostose/genética; Hiperostose/patologia; Proteínas Relacionadas a Receptor de LDL; Proteína-5 Relacionada a Receptor de Lipoproteína de Baixa Densidade; Pessoa de Meia-Idade; Receptores de LDL/genética; Índice de Gravidade de Doença; Fator de Crescimento Transformador beta/genética; Fator de Crescimento Transformador beta1

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Crânio / Síndrome de Camurati-Engelmann Limite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links