Mosaic mutations of the LIS1 gene cause subcortical band heterotopia.

Sicca, F; Kelemen, A; Genton, P; Das, S; Mei, D; Moro, F; Dobyns, W B; Guerrini, R

Sicca, F; Kelemen, A; Genton, P; Das, S; Mei, D; Moro, F; Dobyns, W B; Guerrini, R.

Afiliação

Sicca F; Division of Child Neurology and Psychiatry, University of Pisa, Italy.

Neurology ; 61(8): 1042-6, 2003 Oct 28.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14581661

Assuntos

Encéfalo/anormalidades; Coristoma/genética; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Mosaicismo/genética; Malformações do Sistema Nervoso/genética; 1-Alquil-2-acetilglicerofosfocolina Esterase; Adolescente; Adulto; Encéfalo/patologia; Encéfalo/fisiopatologia; Coristoma/complicações; Coristoma/diagnóstico; Análise Mutacional de DNA; Eletroencefalografia; Humanos; Deficiência Intelectual/genética; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Malformações do Sistema Nervoso/complicações; Malformações do Sistema Nervoso/diagnóstico; Quadriplegia/genética; Convulsões/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Coristoma / Proteínas Associadas aos Microtúbulos / Mosaicismo / Malformações do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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