Clinical, cytogenetic, and molecular observations in a patient with Pallister-Killian-syndrome with an unusual karyotype.

Leube, Barbara; Majewski, Frank; Gebauer, Jürgen; Royer-Pokora, Brigitte

Leube, Barbara; Majewski, Frank; Gebauer, Jürgen; Royer-Pokora, Brigitte.

Afiliação

Leube B; Institute of Human Genetics, University of Duesseldorf, Duesseldorf, Germany. Leube@uni-duesseldorf.de

Am J Med Genet A ; 123A(3): 296-300, 2003 Dec 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14608653

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Aberrações Cromossômicas; Anormalidades Craniofaciais; Hipotonia Muscular/patologia; Anormalidades Múltiplas/patologia; Aneuploidia; Cromossomos Humanos Par 12/genética; Feminino; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Cariotipagem; Repetições de Microssatélites; Mosaicismo; Síndrome; Trissomia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Aberrações Cromossômicas / Anormalidades Craniofaciais / Hipotonia Muscular Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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