Niemann-Pick disease type A and B are clinically but also enzymatically heterogeneous: pitfall in the laboratory diagnosis of sphingomyelinase deficiency associated with the mutation Q292 K.

Harzer, K; Rolfs, A; Bauer, P; Zschiesche, M; Mengel, E; Backes, J; Kustermann-Kuhn, B; Bruchelt, G; van Diggelen, O P; Mayrhofer, H; Krägeloh-Mann, I

Harzer, K; Rolfs, A; Bauer, P; Zschiesche, M; Mengel, E; Backes, J; Kustermann-Kuhn, B; Bruchelt, G; van Diggelen, O P; Mayrhofer, H; Krägeloh-Mann, I.

Afiliação

Harzer K; Department of Neuropediatrics and Child Development (Universitäts-Kinderklinik), Tuebingen, Germany.

Neuropediatrics ; 34(6): 301-6, 2003 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14681755

Assuntos

Ensaios Enzimáticos Clínicos; Erros de Diagnóstico; Mutação; Doenças de Niemann-Pick/diagnóstico; Doenças de Niemann-Pick/genética; Fosforilcolina/análogos & derivados; Esfingomielina Fosfodiesterase/deficiência; Adolescente; Adulto; Idoso; Criança; Pré-Escolar; Humanos; Lactente; Pessoa de Meia-Idade; Fosforilcolina/metabolismo; Esfingomielina Fosfodiesterase/genética; Esfingomielinas/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosforilcolina / Esfingomielina Fosfodiesterase / Doenças de Niemann-Pick / Erros de Diagnóstico / Ensaios Enzimáticos Clínicos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Evaluation_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Humans / Infant / Middle aged Idioma: En Revista: Neuropediatrics Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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