Greenberg dysplasia (HEM) and lethal X linked dominant Conradi-Hünermann chondrodysplasia punctata (CDPX2): presentation of two cases with overlapping phenotype.

Offiah, A C; Mansour, S; Jeffrey, I; Nash, R; Whittock, N; Pyper, R; Bewley, S; Clayton, P T; Hall, C M

Offiah, A C; Mansour, S; Jeffrey, I; Nash, R; Whittock, N; Pyper, R; Bewley, S; Clayton, P T; Hall, C M.

J Med Genet ; 40(12): e129, 2003 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14684697

Assuntos

Doenças do Desenvolvimento Ósseo/diagnóstico; Condrodisplasia Punctata/diagnóstico; Doenças Fetais/diagnóstico; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico; Doenças do Desenvolvimento Ósseo/diagnóstico por imagem; Doenças do Desenvolvimento Ósseo/patologia; Calcinose/diagnóstico; Calcinose/diagnóstico por imagem; Colesterol/química; Colesterol/metabolismo; Condrodisplasia Punctata/genética; Condrodisplasia Punctata/patologia; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Doenças Fetais/genética; Doenças Fetais/patologia; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/patologia; Humanos; Hidropisia Fetal/diagnóstico; Hidropisia Fetal/diagnóstico por imagem; Fenótipo; Gravidez; Radiografia; Esteróis/análise; Esteróis/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Condrodisplasia Punctata / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Doenças Fetais Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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