Identification of PEX7 as the second gene involved in Refsum disease.

Van den Brink, Daan M; Brites, Pedro; Haasjes, Janet; Wierzbicki, Anthony S; Mitchell, John; Lambert-Hamill, Michelle; de Belleroche, Jacqueline; Jansen, Gerbert A; Waterham, Hans R; Wanders, Ronald J A

Van den Brink, Daan M; Brites, Pedro; Haasjes, Janet; Wierzbicki, Anthony S; Mitchell, John; Lambert-Hamill, Michelle; de Belleroche, Jacqueline; Jansen, Gerbert A; Waterham, Hans R; Wanders, Ronald J A.

Afiliação

Van den Brink DM; Department of Clinical Chemistry, Emma Children's Hospital, Academic Medical Center, University of Amsterdam, The Netherlands.

Adv Exp Med Biol ; 544: 69-70, 2003.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14713215

Assuntos

Receptores Citoplasmáticos e Nucleares/genética; Doença de Refsum/genética; Humanos; Oxigenases de Função Mista/genética; Mutação; Receptor 2 de Sinal de Orientação para Peroxissomos; Fenótipo; Doença de Refsum/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Refsum / Receptores Citoplasmáticos e Nucleares Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Adv Exp Med Biol Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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