Age dependence of endogenous galactose formation in Q188R homozygous galactosemic patients.

Schadewaldt, Peter; Kamalanathan, Loganathan; Hammen, Hans Werner; Wendel, Udo

Schadewaldt, Peter; Kamalanathan, Loganathan; Hammen, Hans Werner; Wendel, Udo.

Afiliação

Schadewaldt P; Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Universitätsklinikum, Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf, Moorenstrasse 5, D-40225 Düsseldorf, Germany. schadewa@uni-duesseldorf.de

Mol Genet Metab ; 81(1): 31-44, 2004 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14728989

Assuntos

Galactose/metabolismo; Galactosemias/genética; Mutação; Adolescente; Adulto; Fatores Etários; Estatura; Peso Corporal; Isótopos de Carbono; Criança; Pré-Escolar; Galactitol/sangue; Galactitol/metabolismo; Galactitol/urina; Galactose/sangue; Galactose/urina; Galactosemias/metabolismo; Humanos; Bombas de Infusão; Modelos Biológicos; Açúcares Ácidos/sangue; Açúcares Ácidos/metabolismo; Açúcares Ácidos/urina; UTP-Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Galactose / Galactosemias / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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