Founder effect for the T93M DHCR7 mutation in Smith-Lemli-Opitz syndrome.

Nowaczyk, Malgorzata J M; Martin-Garcia, Diana; Aquino-Perna, Angel; Rodriguez-Vazquez, Miguel; McCaughey, Donna; Eng, Barry; Nakamura, Lisa M; Waye, John S

Nowaczyk, Malgorzata J M; Martin-Garcia, Diana; Aquino-Perna, Angel; Rodriguez-Vazquez, Miguel; McCaughey, Donna; Eng, Barry; Nakamura, Lisa M; Waye, John S.

Afiliação

Nowaczyk MJ; Department of Pathology and Molecular Medicine, McMaster University, Hamilton, Canada. nowaczyk@hhsc.ca

Am J Med Genet A ; 125A(2): 173-6, 2004 Mar 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14981719

Assuntos

Efeito Fundador; Haplótipos/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH/genética; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/genética; Adolescente; Adulto; Alelos; Criança; Pré-Escolar; Desidrocolesteróis/sangue; Feminino; Genótipo; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Masculino; Gravidez; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/diagnóstico

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Haplótipos / Efeito Fundador / Síndrome de Smith-Lemli-Opitz / Mutação de Sentido Incorreto / Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links