How reliable is the allopurinol load in detecting carriers for ornithine transcarbamylase deficiency?

Grünewald, S; Fairbanks, L; Genet, S; Cranston, T; Hüsing, J; Leonard, J V; Champion, M P

Grünewald, S; Fairbanks, L; Genet, S; Cranston, T; Hüsing, J; Leonard, J V; Champion, M P.

Afiliação

Grünewald S; Institute of Child Health, London, UK. stephanie.gruenewald@uni-essen.de

J Inherit Metab Dis ; 27(2): 179-86, 2004.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15159648

Assuntos

Alopurinol/urina; Triagem de Portadores Genéticos/métodos; Programas de Rastreamento/normas; Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase/diagnóstico; Ornitina Carbamoiltransferase/genética; Adulto; Feminino; Genótipo; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Programas de Rastreamento/métodos; Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase/epidemiologia; Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase/genética; Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase/urina; Linhagem; Reprodutibilidade dos Testes; Estudos Retrospectivos; Fatores de Risco

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ornitina Carbamoiltransferase / Alopurinol / Programas de Rastreamento / Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase / Triagem de Portadores Genéticos Tipo de estudo: Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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