Life-long course and molecular characterization of the original Dutch family with epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy due to a homozygous novel plectin point mutation.

Koss-Harnes, D; Høyheim, B; Jonkman, M F; de Groot, W P; de Weerdt, C J; Nikolic, B; Wiche, G; Gedde-Dahl, T

Koss-Harnes, D; Høyheim, B; Jonkman, M F; de Groot, W P; de Weerdt, C J; Nikolic, B; Wiche, G; Gedde-Dahl, T.

Afiliação

Koss-Harnes D; Dermatological DNA Laboratory, Department of Dermatology, and Research Institute for Internal Medicine, Rikshospitalet University Hospital, Oslo, Norway. doeh@online.no

Acta Derm Venereol ; 84(2): 124-31, 2004.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15206692

Assuntos

Epidermólise Bolhosa Simples/genética; Genes Dominantes; Predisposição Genética para Doença; Proteínas de Filamentos Intermediários/genética; Distrofias Musculares/genética; Mutação Puntual; Sequência de Bases; Western Blotting; Doença Crônica; Epidermólise Bolhosa Simples/complicações; Epidermólise Bolhosa Simples/patologia; Imunofluorescência; Ligação Genética; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Distrofias Musculares/complicações; Distrofias Musculares/patologia; Noruega; Linhagem; Fenótipo; Plectina; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Estudos de Amostragem; Índice de Gravidade de Doença; Irmãos

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epidermólise Bolhosa Simples / Mutação Puntual / Predisposição Genética para Doença / Genes Dominantes / Proteínas de Filamentos Intermediários / Distrofias Musculares Limite: Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Acta Derm Venereol Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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