A novel GATA4 mutation completely segregated with atrial septal defect in a large Japanese family.

Okubo, A; Miyoshi, O; Baba, K; Takagi, M; Tsukamoto, K; Kinoshita, A; Yoshiura, K; Kishino, T; Ohta, T; Niikawa, N; Matsumoto, N

Okubo, A; Miyoshi, O; Baba, K; Takagi, M; Tsukamoto, K; Kinoshita, A; Yoshiura, K; Kishino, T; Ohta, T; Niikawa, N; Matsumoto, N.

Afiliação

Okubo A; Department of Human Genetics, Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences, Nagasaki, Japan.

J Med Genet ; 41(7): e97, 2004 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15235040

Assuntos

Proteínas de Ligação a DNA/genética; Comunicação Interatrial/genética; Mutação/genética; Fatores de Transcrição/genética; Adulto; Sequência de Aminoácidos/genética; Mapeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 8/genética; Feminino; Fator de Transcrição GATA4; Ligação Genética/genética; Marcadores Genéticos/genética; Haplótipos/genética; Humanos; Escore Lod; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Estenose da Valva Pulmonar/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Proteínas de Ligação a DNA / Comunicação Interatrial / Mutação Tipo de estudo: Clinical_trials Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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