Hartnup disorder is caused by mutations in the gene encoding the neutral amino acid transporter SLC6A19.

Seow, Heng F; Bröer, Stefan; Bröer, Angelika; Bailey, Charles G; Potter, Simon J; Cavanaugh, Juleen A; Rasko, John E J

Seow, Heng F; Bröer, Stefan; Bröer, Angelika; Bailey, Charles G; Potter, Simon J; Cavanaugh, Juleen A; Rasko, John E J.

Afiliação

Seow HF; Gene Therapy, Centenary Institute of Cancer Medicine & Cell Biology, University of Sydney, NSW 2042, Australia.

Nat Genet ; 36(9): 1003-7, 2004 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15286788

Assuntos

Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros/genética; Doença de Hartnup/genética; Mutação; Sequência de Aminoácidos; Cromossomos Humanos Par 5; Clonagem Molecular; Frequência do Gene; Humanos; Rim/metabolismo; Dados de Sequência Molecular; Linhagem

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros / Doença de Hartnup / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Nat Genet Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links