Marked phenotypic variability in progressive diaphyseal dysplasia (Camurati-Engelmann disease): report of a four-generation pedigree, identification of a mutation in TGFB1, and review.

Wallace, Stephanie E; Lachman, Ralph S; Mekikian, Pertchoui B; Bui, Kathy K; Wilcox, William R

Wallace, Stephanie E; Lachman, Ralph S; Mekikian, Pertchoui B; Bui, Kathy K; Wilcox, William R.

Afiliação

Wallace SE; Medical Genetics Institute, Steven Spielberg Pediatric Research Center, Cedars-Sinai Medical Center, Los Angeles, California 90048, USA.

Am J Med Genet A ; 129A(3): 235-47, 2004 Sep 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15326622

Assuntos

Síndrome de Camurati-Engelmann/genética; Síndrome de Camurati-Engelmann/patologia; Cromossomos Humanos Par 19/genética; Ligação Genética; Fenótipo; Corticosteroides/uso terapêutico; Adulto; Sequência de Bases; Ossos da Extremidade Superior/diagnóstico por imagem; Ossos da Extremidade Superior/patologia; Síndrome de Camurati-Engelmann/tratamento farmacológico; Análise Mutacional de DNA; Primers do DNA; Feminino; Componentes do Gene; Humanos; Recém-Nascido; Ossos da Perna/diagnóstico por imagem; Ossos da Perna/patologia; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Linhagem; Radiografia; Análise de Sequência de DNA; Crânio/diagnóstico por imagem; Crânio/patologia; Sequências de Repetição em Tandem/genética; Fator de Crescimento Transformador beta/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Cromossomos Humanos Par 19 / Síndrome de Camurati-Engelmann / Ligação Genética Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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