Early cirrhosis in a patient with type I citrullinaemia (CTLN1).

Güçer, S; Asan, E; Atilla, P; Tokatli, A; Caglar, M

Güçer, S; Asan, E; Atilla, P; Tokatli, A; Caglar, M.

Afiliação

Güçer S; Department of Pediatric Pathology, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey. sgucer@hacettepe.edu.tr

J Inherit Metab Dis ; 27(4): 541-2, 2004.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15334737

ABSTRACT

ABSTRACT

A 17-month-old girl with type I classical citrullinaemia (CTLN1) presenting with early cirrhosis and unusual ultrastructural features of the liver is reported. The patient is homozygous for a splicing mutation in intron 15 of the argininosuccinate synthase gene.

Assuntos

Citrulinemia/complicações; Cirrose Hepática/diagnóstico; Cirrose Hepática/etiologia; Argininossuccinato Sintase/deficiência; Argininossuccinato Sintase/genética; Citrulinemia/genética; Citrulinemia/patologia; Feminino; Homozigoto; Humanos; Lactente; Íntrons/genética; Mutação; Splicing de RNA/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Citrulinemia / Cirrose Hepática Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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