Screening of SLC26A4 (PDS) gene in Pendred's syndrome: a large spectrum of mutations in France and phenotypic heterogeneity.

Blons, H; Feldmann, D; Duval, V; Messaz, O; Denoyelle, F; Loundon, N; Sergout-Allaoui, A; Houang, M; Duriez, F; Lacombe, D; Delobel, B; Leman, J; Catros, H; Journel, H; Drouin-Garraud, V; Obstoy, M-F; Toutain, A; Oden, S; Toublanc, J E; Couderc, R; Petit, C; Garabédian, E-N; Marlin, S

Blons, H; Feldmann, D; Duval, V; Messaz, O; Denoyelle, F; Loundon, N; Sergout-Allaoui, A; Houang, M; Duriez, F; Lacombe, D; Delobel, B; Leman, J; Catros, H; Journel, H; Drouin-Garraud, V; Obstoy, M-F; Toutain, A; Oden, S; Toublanc, J E; Couderc, R; Petit, C; Garabédian, E-N; Marlin, S.

Afiliação

Blons H; Service de biochimie et de biologie moléculaire, Hôpital d'Enfants Armnd-Trousseau, AP-HP, Paris, France.

Clin Genet ; 66(4): 333-40, 2004 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15355436

Assuntos

Heterogeneidade Genética; Bócio/genética; Perda Auditiva/genética; Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Mutação/genética; Adolescente; Adulto; Transporte Biológico; Criança; Pré-Escolar; Feminino; França/epidemiologia; Bócio/diagnóstico; Bócio/epidemiologia; Perda Auditiva/diagnóstico; Perda Auditiva/epidemiologia; Humanos; Masculino; Programas de Rastreamento; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo; Transportadores de Sulfato; Síndrome; Aqueduto Vestibular/patologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Transportadoras / Heterogeneidade Genética / Bócio / Perda Auditiva / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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