Variable phenotype associated with SP-C gene mutations: fatal case with the I73T mutation.

Percopo, S; Cameron, H S; Nogee, L M; Pettinato, G; Montella, S; Santamaria, F

Percopo, S; Cameron, H S; Nogee, L M; Pettinato, G; Montella, S; Santamaria, F.

Eur Respir J ; 24(6): 1072-3, 2004 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15572558

Assuntos

Predisposição Genética para Doença; Doenças Pulmonares Intersticiais/genética; Doenças Pulmonares Intersticiais/patologia; Mutação de Sentido Incorreto; Proteína C/genética; Sequência de Bases; Biópsia por Agulha; Western Blotting; Evolução Fatal; Testes Genéticos; Humanos; Imuno-Histoquímica; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Reação em Cadeia da Polimerase; Prognóstico; Sensibilidade e Especificidade

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Coleções: 01-internacional Contexto em Saúde: 2_ODS3 / 6_ODS3_enfermedades_notrasmisibles / 7_ODS3_muertes_prevenibles_nacidos_ninos Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteína C / Doenças Pulmonares Intersticiais / Predisposição Genética para Doença / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Eur Respir J Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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