Severe, neonatal-onset OTC deficiency in twin sisters with a de novo balanced reciprocal translocation t(X;5)(p21.1;q11).
Am J Med Genet A
; 132A(2): 185-8, 2005 Jan 15.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-15578616
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Translocação Genética
/
Cromossomos Humanos Par 5
/
Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase
/
Cromossomos Humanos X
/
Doenças em Gêmeos
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Ano de publicação:
2005
Tipo de documento:
Article