Severe, neonatal-onset OTC deficiency in twin sisters with a de novo balanced reciprocal translocation t(X;5)(p21.1;q11).

Zenker, Martin; Wermuth, Bendicht; Trautmann, Udo; Knerr, Ina; Kraus, Cornelia; Rauch, Anita; Reis, André

Zenker, Martin; Wermuth, Bendicht; Trautmann, Udo; Knerr, Ina; Kraus, Cornelia; Rauch, Anita; Reis, André.

Afiliação

Zenker M; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-University Erlangen-Nuremberg, Germany. mzenker@humgenet.uni-erlangen.de

Am J Med Genet A ; 132A(2): 185-8, 2005 Jan 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15578616

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 5/genética; Cromossomos Humanos X/genética; Doenças em Gêmeos/genética; Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase; Translocação Genética; Idade de Início; Pré-Escolar; Doenças em Gêmeos/enzimologia; Feminino; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Recém-Nascido; Cariotipagem; Modelos Genéticos; Ornitina Carbamoiltransferase/genética; Irmãos; Gêmeos/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Translocação Genética / Cromossomos Humanos Par 5 / Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase / Cromossomos Humanos X / Doenças em Gêmeos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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