Segmental conduction abnormalities and myelin thickenings in Val102/fs null mutation of MPZ gene.

De Angelis, M V; Di Muzio, A; Capasso, M; Angiari, C; Cavallaro, T; Fabrizi, G M; Rizzuto, N; Uncini, A

De Angelis, M V; Di Muzio, A; Capasso, M; Angiari, C; Cavallaro, T; Fabrizi, G M; Rizzuto, N; Uncini, A.

Afiliação

De Angelis MV; Neurodegenerative Diseases Unit, Aging Research Center, Ce.S.I., G d'Annunzio University Foundation Chieti-Pescara, Chieti, Italy.

Neurology ; 63(11): 2180-3, 2004 Dec 14.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15596778

Assuntos

Códon sem Sentido; Mutação da Fase de Leitura; Transtornos Neurológicos da Marcha/genética; Atrofia Muscular/genética; Proteína P0 da Mielina/genética; Bainha de Mielina/patologia; Parestesia/genética; Reflexo Anormal/genética; Adulto; Idoso; Biópsia; Cromossomos Humanos Par 17/genética; Transtornos Traumáticos Cumulativos/complicações; Feminino; Deformidades do Pé/genética; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Proteína P0 da Mielina/deficiência; Condução Nervosa; Linhagem; Fenótipo; Nervo Sural/patologia; Nervo Ulnar/fisiopatologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Parestesia / Atrofia Muscular / Reflexo Anormal / Mutação da Fase de Leitura / Códon sem Sentido / Proteína P0 da Mielina / Transtornos Neurológicos da Marcha / Bainha de Mielina Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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