Impact of molecular mechanisms, including deletion size, on Prader-Willi syndrome phenotype: study of 75 patients.

Varela, M C; Kok, F; Setian, N; Kim, C A; Koiffmann, C P

Varela, M C; Kok, F; Setian, N; Kim, C A; Koiffmann, C P.

Afiliação

Varela MC; Human Genome Study Center, Department of Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo, SP, Brazil. mcvarela@ib.usp.br

Clin Genet ; 67(1): 47-52, 2005 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15617548

Assuntos

Fenótipo; Síndrome de Prader-Willi/genética; Deleção de Sequência; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Mapeamento Cromossômico; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Padrões de Herança; Cariotipagem; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/genética; Masculino; Idade Materna; Convulsões/genética; Dissomia Uniparental

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Síndrome de Prader-Willi / Deleção de Sequência Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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