Severe hemolytic anemia in a Vietnamese family, associated with novel mutations in the gene encoding for pyruvate kinase.

Costa, Catherine; Albuisson, Juliette; Le, Thi Hao; Max-Audit, Isabelle; Dinh, Kiet Truong; Tosi, Mario; Goossens, Michel; Pissard, Serge

Costa, Catherine; Albuisson, Juliette; Le, Thi Hao; Max-Audit, Isabelle; Dinh, Kiet Truong; Tosi, Mario; Goossens, Michel; Pissard, Serge.

Afiliação

Costa C; Laboratoire de Biochimie Génétique, AP-HP, et INSERM U468, Hôpital Henri Mondor 94010 Créteil, France.

Haematologica ; 90(1): 25-30, 2005 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15642665

Assuntos

Anemia Hemolítica/genética; Piruvato Quinase/genética; Adulto; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Cromossomos/química; Doença Crônica; Éxons; Feminino; Regulação Enzimológica da Expressão Gênica; Globinas/genética; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Linhagem; Mutação Puntual/fisiologia; Reação em Cadeia da Polimerase; Gravidez; Piruvato Quinase/deficiência; Índice de Gravidade de Doença; Vietnã

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Piruvato Quinase / Anemia Hemolítica Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Haematologica Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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