A novel heteroplasmic tRNA(Leu(CUN)) mtDNA point mutation associated with chronic progressive external ophthalmoplegia.

Cardaioli, Elena; Da Pozzo, Paola; Radi, Elena; Dotti, Maria Teresa; Federico, Antonio

Cardaioli, Elena; Da Pozzo, Paola; Radi, Elena; Dotti, Maria Teresa; Federico, Antonio.

Afiliação

Cardaioli E; Department of Neurological and Behavioural Sciences, University of Siena, Italy.

Biochem Biophys Res Commun ; 327(3): 675-8, 2005 Feb 18.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15649400

Assuntos

DNA Mitocondrial/genética; Miopatias Mitocondriais/genética; Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/genética; Mutação Puntual; RNA de Transferência de Leucina/genética; Uridina/análogos & derivados; Animais; Sequência de Bases; Fibroblastos/metabolismo; Humanos; Linfócitos/metabolismo; Fibras Musculares Esqueléticas/metabolismo; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Uridina/química

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Uridina / DNA Mitocondrial / RNA de Transferência de Leucina / Mutação Puntual / Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica / Miopatias Mitocondriais Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Biochem Biophys Res Commun Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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